Cancer Incidence and Mortality in Familial Adenomatous Polyposis Syndrome.

Background: Risk-reducing colectomy in familial adenomatous polyposis syndrome is the standard of care. This has increased the importance of surveillance for extracolonic malignancies in postcolectomy individuals.

Objective: We sought to define the present-day incidence of all cancers and mortality in familial adenomatous polyposis.

Design: Retrospective longitudinal cohort study.

Settings: Two large academic hospitals.

Patients: Eligible patients carried an APC pathogenic variant or met clinical criteria for familial adenomatous polyposis.

Main Outcome Measures: Cancer diagnosis, mortality, and associated risk factors.

Results: A total of 358 patients were identified. The percentage who exhibited a classic familial adenomatous polyposis phenotype was 63.7%; 21.2% were de novo, and 82.7% had a colectomy. Colorectal cancer was the most common cancer (n = 59; 16.5%). Colorectal cancer diagnoses were associated with de novo familial adenomatous polyposis (OR 7.8 [95% CI, 3.51-17.35]; p < 0.001). Thyroid, duodenal/small bowel, gastric, and neuroendocrine tumors were reported in 7.5%, 3.1%, 2.8%, and 2.5% of patients, respectively. Rates of cancer were similar in classic and attenuated familial adenomatous polyposis. Thirty-nine patients (10.9%) died at a mean age of 49.6 ± 17.1 years. Twenty-six deaths were malignancy-related, and colorectal cancer was the leading cause (n = 10). All colorectal cancer-related deaths occurred in individuals with classic familial adenomatous polyposis, and 9 of 10 individuals were not previously diagnosed with the syndrome. Gastric and duodenal/small bowel cancers were the second leading causes (4 deaths each), and all occurred after colectomy. Fifty-nine percent of all deaths were attributable to a familial adenomatous polyposis-related malignancy or morbidity.

Limitations: Retrospective clinical data.

Conclusions: Colorectal cancer remains the most common malignancy and cause of death in familial adenomatous polyposis. However, nearly all colorectal cancer-related deaths occurred in individuals unaware of their familial adenomatous polyposis diagnosis, and none occurred in the attenuated syndrome. In patients who had a colectomy, gastric and duodenal/small bowel cancers are now the leading causes of death. See Video Abstract .

Incidencia Y Mortalidad Por Cncer En El Sndrome De Poliposis Adenomatosa Familiar: ANTECEDENTES:La colectomía para reducir el riesgo en el síndrome de poliposis adenomatosa familiar es el estándar de atención. Esto ha aumentado la importancia de la vigilancia de las neoplasias malignas extracolónicas en individuos post-colectomía.OBJETIVO:Buscamos definir la incidencia actual de todos los cánceres y la mortalidad en la poliposis adenomatosa familiar.DISEÑO:Estudio de cohorte longitudinal retrospectivo.ESCENARIO:Dos grandes hospitales académicos.PACIENTES:Los pacientes elegibles portaban una variante patogénica de APC o cumplían los criterios clínicos para la poliposis adenomatosa familiar.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS:Diagnóstico de cáncer, mortalidad,y factores de riesgo asociados.RESULTADOS:Se identificaron 358 pacientes. El 63,7% presentaban un fenotipo clásico de poliposis adenomatosa familiar, el 21,2% eran de novo y el 82,7% se había sometido a una colectomía. El cáncer colorrectal fue el cáncer más común (n = 59, 16,5%). Los diagnósticos de cáncer colorrectal se asociaron con poliposis adenomatosa familiar de novo (odds ratio 7,8 (IC del 95 % 3,51-17,35; p < 0,001)). Se informaron tumores de tiroides, duodenales/intestino delgado, gástricos y neuroendocrinos en el 7,5 %, 3,1 %, 2,8 % y 2,5 % de los pacientes, respectivamente. Las tasas de cáncer fueron similares en la poliposis adenomatosa familiar clásica y atenuada. 39 pacientes (10,9 %) murieron a una edad media de 49,6 ± 17,1 años. 26 muertes estuvieron relacionadas con neoplasias malignas y el cáncer colorrectal fue la causa principal (n = 10). Todas las muertes relacionadas con cáncer colorrectal ocurrieron en individuos con poliposis adenomatosa familiar clásica y 9/10 no habían sido diagnosticados previamente con el síndrome. El cáncer gástrico y de duodeno/intestino delgado fueron las segundas causas principales (4 muertes cada uno), y todas ocurrieron después de una colectomía. El 59% de todas las muertes fueron atribuibles a una neoplasia maligna o morbilidad relacionada con la poliposis adenomatosa familiar.LIMITACIONES:Datos clínicos retrospectivos.CONCLUSIONES:El cáncer colorrectal sigue siendo la neoplasia maligna y la causa de muerte más común en la poliposis adenomatosa familiar. Sin embargo, casi todas las muertes relacionadas con el cáncer colorrectal ocurrieron en personas que desconocían su diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar, y ninguna ocurrió en el síndrome atenuado. En los pacientes que se sometieron a una colectomía, los cánceres gástrico y de duodeno/intestino delgado son ahora las principales causas de muerte. (Traducción-Dr Yolanda Colorado ).